Aceasta Asociatie a fost infiintata la data de 04.2018.Membrii Asociatiei au dorit asocierea in scopul depistarii pacientilor cu boala Fabry din Romania si tinerii evidentei pacientilor cu boala Fabry din Romania, in vederea coordonarii acestora in eventualele probleme ce apar inainte de inceperea tratamentului cat si dupa inceperea acestuia. Boala Fabry este o boala genetica rara de metabolism in care deficitul unei enzyme lizozomale -alfa-galactozidaza A (numita si ceramidetrihexosidaza) ,determina acumularea patologica a unor particule lipidice (globotriaosylceramide) in peretii vaselor de sange din intregul organism, cu afectarea in mod special a vaselor din piele, rinichi, inima, creier si sistem nervos.Boala Fabry este o boala amenintatoare de viata, inceperea unui tratament de substituire a enzimei lipsa poate duce la o viata aproape normala a pacientului.